Генетичне консультування
Дородовое генетичне консультування допоможе вам дізнатися чи є у вашої дитини підвищений ризик генетичних захворювань або вроджених дефектів
Що таке генетичне консультування?
Мета кожної вагітної жінки і завдання її лікаря - народження здорової дитини. Більшість дітей народжуються здоровими. Проте, 2-3% дітей народжуються з деяким типом вродженого дефекту або генетичного захворювання. Допологове консультування, в тому числі генетичне дає можливість визначити пари, які перебувають в зоні ризику народження дитини з вродженими дефектами або з генетичним захворюванням, допомогти їм зрозуміти природу захворювання, спадкового чинника, можливості його виникнення або повторення.
Генетична консультація рекомендується для наступних категорій жінок:
- Вагітні жінки у віці 35 років і старше;
- Пари з генетичним захворюванням, вродженим дефектом або затримкою розумового розвитку попередньої дитини або іншого члена сім'ї;
- Пари, які, як відомо, є носіями ненормальних хромосом або генів;
- Жінки з аномальними результатами скринінгових тестів під час вагітності;
- Вагітні жінки, схильні до дії речовин, що збільшують ймовірність виникнення вроджених дефектів;
- Пари з незрозумілими повторюваними викиднями, мертвонародження або дитячою смертністю;
- Вагітні жінки з виявленою патологією плода;
- Історія безпліддя невідомої причини, для подальшого лікування безпліддя;
- Підвищений ризик спадкових захворювань, заснований на етнічну приналежність.
Що дає генетичне консультування?
Консультування такого плану дозволить:
- встановити, чи будуть Ваші майбутні діти схильні до підвищеного ризику вродженого захворювання, пояснити ці ризики і визначити варіанти тестування, щоб виявити або виключити можливість проблеми;
- докладно описати характер, можливості і ризики пренатальних діагностичних процедур;
- допомогти парам в прийнятті відповідного рішення щодо можливих варіантів скринінгу і тестування.
Наші послуги включають:
- Пренатальне генетичне консультування: допологове генетичне консультування допоможе вам узнатьесть є у вашої дитини підвищений ризик генетичних захворювань або вроджених дефектів, і на основі цього прийняти рішення щодо пропонованих варіантів тестування.
- Скринінг в першому триместрі: скринінг в першому триместрі поєднує ультразвукове вимірювання товщини комірного простору (простір, заповнений рідиною в задній частині шиї плода), носової кістки, лабораторний аналіз материнської крові для оцінки двох хімічних речовин: beta hCG і PAPP-A. Ця інформація, разом з віком матері, використовується для розрахунку ризику синдрому Дауна і двох інших хромосомних аномалій - трисомії 18 і трисомії 13.
- Амніоцентез: амніоцентез є діагностичним тестом для виявлення хромосомних захворювань, таких як синдром Дауна, трисомія 18 або трисомія 13. Процедура, як правило, виконується між 16 і 18 тижнями з першого дня останньої менструації. Вона здійснюється з використанням тонкої голки, яка під ультразвуковим контролем, вводиться через шкіру живота в амніотичну оболонку, витягуючи енну кількість рідини. Плодові клітини, присутні в рідині, використовуються для аналізу хромосом. Також проводиться тест AFP амніотичної рідини з щілини хребта. Амніоцентез несе невеликий ризик викидня.
- Ультразвукове дослідження: УЗД може виконуватися на різних стадіях вагітності і для різних цілей. УЗД рекомендується регулярно виконувати на 18-20 тижні, щоб оцінити анатомію дитини. Ультразвук виявляє більшість вроджених дефектів і дозволяє визначити в ході вагітності можливість деяких хромосомних аномалій, таких як синдром Дауна та ін.