youtube
Генетическое консультирование
Дородовое генетическое консультирование поможет вам узнать есть ли у вашего ребенка повышенный риск генетических заболеваний или врожденных дефектов
Что такое генетическое консультирование?
Цель каждой беременной женщины и задача ее врача – рождение здорового ребенка. Большинство детей рождаются здоровыми. Тем не менее, 2-3% детей рождаются с некоторым типом врожденного дефекта или генетического заболевания. Дородовое консультирование, в том числе генетическое дает возможность определить пары, которые находятся в зоне риска рождения ребенка с врожденными дефектами или с генетическим заболеванием, помочь им понять природу заболевания, наследственного фактора, возможности его возникновения или повторения.
Генетическая консультация рекомендуется для следующих категорий женщин:
- Беременные женщины в возрасте 35 лет и старше;
- Пары с генетическим заболеванием, врожденным дефектом или задержкой умственного развития предыдущего ребенка или другого члена семьи;
- Пары, которые, как известно, являются носителями ненормальных хромосом или генов;
- Женщины с аномальными результатами скрининговых тестов во время беременности;
- Беременные женщины, подверженные воздействию веществ, увеличивающих вероятность возникновения врожденных дефектов;
- Пары с необъяснимыми повторяющимися выкидышами, мертворождениями или младенческой смертностью;
- Беременные женщины с обнаруженной патологией плода;
- История бесплодия неизвестной причины, для дальнейшего лечения бесплодия;
- Повышенный риск наследственных заболеваний, основанный на этнической принадлежности.
Что дает генетическое консультирование?
Консультирование позволит:
- Установить, будут ли Ваши будущие дети подвержены повышенному риску врожденного заболевания, объяснить эти риски и определить варианты тестирования, чтобы обнаружить или исключить возможность проблемы;
- Подробно описать характер, возможности и риски пренатальных диагностических процедур;
- Помочь парам в принятии соответствующего решения относительно возможных вариантов скрининга и тестирования.
Наши услуги включают:
-
Пренатальное генетическое консультирование: дородовое генетическое консультирование поможет вам узнатьесть ли у вашего ребенка повышенный риск генетических заболеваний или врожденных дефектов, и на основе этого принять решение относительно предлагаемых вариантов тестирования.
- Скрининг в первом триместре: Скрининг в первом триместре сочетает ультразвуковое измерение толщины воротникового пространства (пространство, заполненное жидкостью в задней части шеи плода), носовой кости, лабораторный анализ материнской крови для оценки двух химических веществ: beta hCG и PAPP-A. Эта информация, наряду с возрастом матери, используется для расчета риска синдрома Дауна и двух других хромосомных аномалий — трисомии 18 и трисомии 13.
- Амниоцентез: Амниоцентез является диагностическим тестом для обнаружения хромосомных заболеваний, таких как синдром Дауна, трисомия 18 или трисомия 13. Процедура, как правило, выполняется между 16 и 18 неделями с первого дня последней менструации. Она осуществляется с использованием тонкой иглы, которая под ультразвуковым контролем, вводится через кожу живота в амниотическую оболочку, извлекая энное количество жидкости. Плодовые клетки, присутствующие в жидкости, используются для анализа хромосом. Также производится тест AFP амниотической жидкости из расщелины позвоночника. Амниоцентез несет небольшой риск выкидыша.
- Ультразвуковое исследование: УЗИ может выполняться на разных стадиях беременности и для различных целей. УЗИ рекомендуется регулярно выполнять на 18-20 неделе, чтобы оценить анатомию ребенка. Ультразвук обнаруживает большинство врожденных дефектов и позволяет определить в ходе беременности возможность некоторых хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна и др.
